在孕早期,大約有15%-20%的孕婦發(fā)生流產。在目前已知造成流產的原因中,遺傳物質異常,尤其是染色體異常,是最主要的因素。因此,建議對流產物組織進行遺傳學檢測,排查原因,為下一步可能的干預、治療措施提供精準依據。如果流產是遺傳因素造成,既可以避免各種不必要的、甚至錯誤的治療措施,又可以有效利用試管嬰兒等輔助生殖技術干預下一次生育。
對于臨床上高度懷疑是遺傳病的患者,傳統(tǒng)的遺傳學檢測方法(包括核型分析、FISH、基因芯片、一代測序)往往受限于檢測范圍、通量和分辨率,很難快速有效的發(fā)現真正的致病原因,造成病人得不到明確的診斷,耽誤治療時間。