背景介紹：
在孕早期，大約有15%-20%的孕婦發(fā)生流產。在目前已知造成流產的原因中，遺傳物質異常，尤其是染色體異常，是最主要的因素。因此，建議對流產物組織進行遺傳學檢測，排查原因，為下一步可能的干預、治療措施提供精準依據。如果流產是遺傳因素造成，既可以避免各種不必要的、甚至錯誤的治療措施，又可以有效利用試管嬰兒等輔助生殖技術干預下一次生育。
流產原因：
[1] 50-65%的流產是染色體異常所致；
[2] 造成流產的各種染色體異常所占比例
[3] 異常的染色體可能來源于父母，也可源于配子生成或胚胎發(fā)育過程
檢測意義：
流產物檢測查找染色體異常的來源，為下次妊娠提供遺傳指導，或選擇正確的輔助治療手段，避免不必要的檢測和錯誤的治療方案；
若流產并非由染色體異常引起，可為進一步找尋其它流產原因提供線索，避免盲目查找流產原因帶來的經濟及心理負擔。
韋翰斯流產物檢測方案：
適用人群：
1. 存在自然流產，想查明流產是否是染色體異常引起的家庭；
2. 存在反復流產（2次以上）的家庭
樣本采集要求
案例分享：
一、16號染色體三體嵌合案例
臨床信息：G2P0，第2次胎停。17年稽留流產1次。
檢測方案：人類基因組拷貝數變異檢測及STR基因分型
檢測結果：
分子核型：seq[hg19](1-15,17-22)×2,(X,Y)×1,(16)×3(mos76%)
染色體模式圖
STR基因分型示意圖:
說明：P1、P2表示來源于父親的2條單體型；M1、M2表示來源于母親的2條單體型；P代表父源，M代表母源。
結果解釋：
1.拷貝數分析結果顯示樣本16號染色體三體嵌合，嵌合比為76%。該核型異常，可導致胎兒發(fā)育異?；蛘咄Ｖ拱l(fā)育。
2.STR基因座結果顯示3條16號染色體，其中2份拷貝來自母親，另外一個來自父親，染色體異常，可導致胎兒發(fā)育異?；蛘咄Ｖ拱l(fā)育。
3. 建議遺傳咨詢。
二、三倍體案例
臨床信息：G2P0，第2次胎停。17年稽留流產1次。
檢測方案：人類基因組拷貝數變異檢測及STR基因分型
檢測結果：
分子核型：seq[hg19](1-22)×3,(X)×2,(Y)×1
染色體模式圖
STR基因分型示意圖:
說明：P1、P2表示來源于父親的2條單體型；M1、M2表示來源于母親的2條單體型；P代表父源，M代表母源。
結果說明：
1.拷貝數分析結果顯示流產胎兒染色體為三倍體，該核型異常，可導致胎兒早期發(fā)育異常或者停止發(fā)育。
2.STR基因座結果顯示流產胎兒chr1-chr22染色體有3份拷貝，2份拷貝來自母親，另一份拷貝來自父親；兩條X染色體均來自母親，Y染色體來自父親，染色體異常，可導致胎兒早期發(fā)育異?；蛘咄Ｖ拱l(fā)育。
3.建議遺傳咨詢。
三、X單體案例
臨床信息：G1P0，2019-5-19第1復蘇周期FET1囊胚停育
檢測方案：人類基因組拷貝數變異檢測及STR基因分型
檢測結果：
分子核型： seq[hg19](1-22)×2,(X)×1
染色體模式圖
STR基因分型示意圖:
說明：P1、P2表示來源于父親的2條單體型；M1、M2表示來源于母親的2條單體型；P代表父源，M代表母源。
結果說明：
1. 拷貝數分析結果顯示樣本性染色體數目存在缺失，只有一條性染色體（X染色體），核型異常，可導致胎兒發(fā)育異常或者停止發(fā)育。
2. STR基因座結果顯示只有1條性染色體X，來自母親，染色體存在異常，可導致胎兒發(fā)育異?；蛘咄Ｖ拱l(fā)育。
建議遺傳咨詢。
