背景介紹

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前單基因遺傳病檢測(cè)技術(shù)不同于傳統(tǒng)的NIPT(主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常)，其主要是通過(guò)采取孕婦外周血,利用二代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血中的游離DNA片段(cell-free DNA,cfDNA)進(jìn)行測(cè)序,并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行數(shù)據(jù)化處理、生物信息分析,最終解讀出胎兒是否遺傳進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行數(shù)據(jù)化處理、生物信息分析，最終解讀出胎兒是否遺傳父母單基因突變,對(duì)降低出生缺陷率發(fā)生起到非常重要作用。單基因病的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)逐漸成為全球NIPT臨床應(yīng)用的發(fā)展趨勢(shì)[1-3]。

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

蘊(yùn)可安?不局限于檢測(cè)特定的幾十種基因突變導(dǎo)致的顯性遺傳病，涵蓋了2000+基因相關(guān)的致病機(jī)制明確的單基因遺傳病，可針對(duì)任何有先證者的家系(先證者父母雙方或一方為相同致病基因變異的攜帶者),在極短周期,做到準(zhǔn)確高效檢測(cè);

此外,在孕早期(懷孕8周)即可檢測(cè)，為產(chǎn)前診斷預(yù)留了足夠時(shí)間。并且檢測(cè)準(zhǔn)確性>99%,遠(yuǎn)高于常規(guī)產(chǎn)前篩查。目前,韋翰斯生物已取得與國(guó)內(nèi)多家知名三甲醫(yī)院及醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，針對(duì)單基因病的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，完成數(shù)百個(gè)家系測(cè)試樣本的檢測(cè)分析，其結(jié)果與羊水驗(yàn)證結(jié)果一致率達(dá)100%。

蘊(yùn)可安?與其他產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的比較

上海韋翰斯生物蘊(yùn)可安?與傳統(tǒng)檢測(cè)方案相比，能做到更早、更安全、更準(zhǔn)確地在產(chǎn)前檢測(cè)單基因遺傳病。

蘊(yùn)可安?		VS	傳統(tǒng)產(chǎn)前單基因遺傳病檢測(cè)項(xiàng)目
檢測(cè)時(shí)間	≥8周		10~22+6
檢測(cè)方法	靶向測(cè)序+單倍型分析		一代測(cè)序、MLPA或其它
檢測(cè)指標(biāo)	孕婦血液中的胎兒游離DNA		羊水、絨毛、臍血DNA
存在風(fēng)險(xiǎn)	無(wú)創(chuàng)		有創(chuàng)，有致畸、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)

適用人群

① 夫婦或一方已通過(guò)遺傳檢測(cè)(診斷或篩查)確診為某種單基因遺傳病或?yàn)橹虏∽儺惖臄y帶者的家系;

② 已生育過(guò)單基因遺傳病患者的家系;

③ 做過(guò)PGT-M的孕婦.

優(yōu)勢(shì)分析

準(zhǔn)確可信	準(zhǔn)確性>99%，遠(yuǎn)高于常規(guī)產(chǎn)前篩查;測(cè)試樣本結(jié)果與羊水驗(yàn)證結(jié)果一致率為100%
檢測(cè)范圍廣	可檢測(cè)2000+基因，包含1300+顯性單基因病和1300+隱性單基因病
檢測(cè)周期短	15個(gè)工作日
無(wú)創(chuàng)檢測(cè)	孕婦外周血，非侵入性檢測(cè)，安全,無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)感染風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)致畸風(fēng)險(xiǎn)
早期檢測(cè)	孕早期(≥8周)檢測(cè)，便于后期臨床選擇

檢測(cè)方法 靶向二代測(cè)序+單倍型分析

檢測(cè)意義

① 孕早期檢測(cè)，判斷胎兒是否攜帶父源或母源的致病變異，較羊水穿刺早，便于及時(shí)做出臨床選擇。

② 若陰性結(jié)果可避免穿刺帶來(lái)的感染、致畸或流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

④ 避免單基因遺傳病的縱向傳遞，降低出生缺陷，響應(yīng)國(guó)家優(yōu)生優(yōu)育政策。

案例分享

樣本信息：女方孕周8⁺²

變異信息：男方攜帶NM_ 000XX(X):c.XXXG>C,雜合

女方：NM_000XX(X)c.XXXG>A，雜合

檢測(cè)結(jié)果:胎兒未攜帶父源目標(biāo)變異。 胎兒攜帶母源目標(biāo)變異。

圖1.目標(biāo)變異區(qū)域家系單倍型圖

	目標(biāo)變異	檢測(cè)結(jié)果	結(jié)論
母源	c.XXXG>A	G＞A	攜帶
父源	c.XXXG>C	G/G	未攜帶

父源目標(biāo)變異c.XXXG>C所在單倍型標(biāo)記為F0,母源目標(biāo)變異c.XXXG>A所在單倍型標(biāo)記為MO,對(duì)目標(biāo)變異.區(qū)域進(jìn)行單倍型分析,結(jié)果見(jiàn)圖1,胎兒未攜帶父源目標(biāo)變異,攜帶母源目標(biāo)變異。

檢測(cè)流程

樣本要求

[1] Zhang J, Li, Saucier JB, Feng y, Jiangy, et al. Non-invasive Prenatal Sequencing for Multiple Mendelian MonogenicDisorders Using Circulating Cell-free Fetal DNA. Nat Med.2019Mar;25(3):439-447.

[2] ChittyL s, Mason s, Barrett AN , etal., Non-invasive prenatal dliagnosis of achondroplasia and thanatophoricdysplasia: next-generation sequencing allows for a safer, more accurate, andcomprehensive approach[J]. Prenatal Diagnosis, 2015, 35(7):656-662.

[3] Hayward J, Chitty L S . Beyondscreening for chromosomal abnorm alities: Advances in non-invasive diagnosis ofsingle gene disorders and fetal exome sequencing[J]. Seminars in Fetal andNeonatal Medicine, 2018, 23(2):94-101.