人類外顯子組區(qū)域僅占全基因組序列的1%左右，卻包含了85%的致病突變，且編碼區(qū)出現(xiàn)的變異往往會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果。因此，相對(duì)于全基因組測(cè)序，全外顯子測(cè)序更為經(jīng)濟(jì)有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger測(cè)序來(lái)說(shuō)這種外顯子捕獲測(cè)序方法通量高，對(duì)遺傳性病因的檢出率更高，更接近正確的診斷結(jié)果。項(xiàng)目包括約20,000個(gè)基因外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±50bp），涵蓋了85%以上的孟德?tīng)栠z傳病的變異，同時(shí)包括線粒體全長(zhǎng)基因組。
檢測(cè)全面：項(xiàng)目檢測(cè)約20,000個(gè)基因外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±50bp），涵蓋了85%以上的孟德?tīng)栠z傳病的變異，同時(shí)包括線粒體全長(zhǎng)基因組。
數(shù)據(jù)質(zhì)量更高：相對(duì)于全基因組測(cè)序來(lái)說(shuō)，全外顯子測(cè)序深度更高，數(shù)據(jù)更有效，變異檢測(cè)更準(zhǔn)確。
數(shù)據(jù)庫(kù)新：生信和遺傳分析都建立在最新的數(shù)據(jù)庫(kù)上，實(shí)時(shí)更新，增加ACMG官方指定次要發(fā)現(xiàn)的基因檢測(cè)列表。
報(bào)告準(zhǔn)確：報(bào)告正文中涉及的所有突變位點(diǎn)均通過(guò)第二種技術(shù)平臺(tái)進(jìn)行驗(yàn)證，并通過(guò)國(guó)際國(guó)內(nèi)最新文獻(xiàn)查閱，全面報(bào)告基因突變導(dǎo)致的疾病。
高效優(yōu)質(zhì)：檢測(cè)周期短，僅為20個(gè)工作日。
臨床無(wú)法確診，高度懷疑遺傳病的患者；
具有明顯家族史，但不清楚為何種疾病的患者；
不明原因發(fā)育遲緩、智力低下等精神狀態(tài)異常的患者；
做過(guò)Panel或臨床全外顯子測(cè)序結(jié)果陰性，想尋找家系致病新基因的科研項(xiàng)目。
檢測(cè)平臺(tái)：llumina HiSeq X
技術(shù)參數(shù)：
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基因個(gè)數(shù) |
平均測(cè)序深度 |
20X測(cè)序覆蓋度 |
變異類型 |
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>20,000 |
>100X |
>98% |
目標(biāo)區(qū)域內(nèi)SNV、Indel、CNV |
樣本信息：女，臨床懷疑神經(jīng)纖維瘤
檢測(cè)項(xiàng)目：全外顯子測(cè)序
檢測(cè)結(jié)果：發(fā)現(xiàn)受檢者NF1基因上的1個(gè)雜合移碼插入突變，一代測(cè)序結(jié)果顯示父母均未攜帶該變異，推測(cè)為新發(fā)突變或父母一方存在生殖細(xì)胞嵌合。NF1基因異常導(dǎo)致常染色體顯性遺傳的神經(jīng)纖維瘤1型。根據(jù)ACMG相關(guān)指南，該變異為明確致病變異。
并有一個(gè)次要發(fā)現(xiàn)：
受檢者OTC基因上有1個(gè)雜合錯(cuò)義變異c.G119A:p.R40H，OTC基因異常導(dǎo)致X連鎖隱性遺傳的鳥(niǎo)氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，根據(jù)ACMG相關(guān)指南，此變異為致病變異。
因受檢者攜帶OTC 基因?qū)儆诿绹?guó)醫(yī)學(xué)遺傳和基因組學(xué)會(huì)（ACMG）政策聲明（ACMG SF v2.0）建議作為次要發(fā)現(xiàn)報(bào)告的 59 個(gè)基因之一。具有OTC 基因致病變異的女性純合子和男性半合子發(fā)病，雜合子女性攜帶者多數(shù)終身無(wú)癥狀，少數(shù)發(fā)病，發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)個(gè)體差異性明顯，與基因變異類型、等位基因異質(zhì)性及攜帶變異基因的 X 染色體的殘存活性有關(guān)。女性致病變異攜帶者與正常男性婚配，理論上，其所生男孩50%發(fā)病，50%正常；所生女孩 50%和母親一樣為攜帶者，50%正常，建議生育前進(jìn)行遺傳咨詢。
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