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神經元核內包涵體病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID），又被稱為神經元核內透明包涵體?。╪euronal intranuclear hyaline inclusion disease，NIHID）或核內包涵體?。╥ntranuclear inclusion body disease，INIBD），是一種以中樞和周圍神經系統(tǒng)神經元細胞核內嗜酸性透明包涵體形成為特征的慢性進展性神經退行性疾病，臨床表現(xiàn)復雜多樣，可出現(xiàn)皮質、錐體束、錐體外系、小腦
VEXAS綜合征（vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic）是一種成人發(fā)病的自身炎癥性疾病，與髓系限制性泛素激活酶1 (UBA1)體細胞變異有關。其臨床具有風濕病和血液疾病交叉表現(xiàn)。系統(tǒng)性炎癥涉及皮膚、肺、血管和軟骨，導致各種臨床表現(xiàn)，如Sweet綜合征、復發(fā)性多發(fā)軟骨炎、結節(jié)性多動脈炎和巨細胞動脈炎等。
2023年9月12日是第19個“中國預防出生缺陷日”。國家衛(wèi)健委確定今年的活動主題是：預防出生缺陷，科學健康孕育。
在我國，每年有400～500例DMD男嬰出生， 累計患者7萬～8萬人， 是世界上該病患者人數(shù)最多的國家之一。 患兒多于3～4歲出現(xiàn)步態(tài)異常， 10～12歲逐漸喪失行走能力， 最終在20～30歲喪失心肺功能。 DMD是一種X染色體隱性遺傳的早發(fā)致死性遺傳病，作為我國最常見的兒童神經肌肉疾病之一，目前尚無法治愈。
大約60%的高血壓患者有家族史。目前認為是多基因遺傳所致，30%～50%的高血壓患者有遺傳背景。
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