夏淺勝春最可人，彩虹之夏遇見你

五月初夏，在寧靜雋永的復旦大學江灣校區(qū)，在傍水而立的李兆基圖書館，2023年國家級繼續(xù)醫(yī)學教育項目“出生缺陷與遺傳咨詢學習班暨復旦大學遺傳咨詢高峰論壇第二期”正式開班啦！

本次學習班由上海市遺傳學會臨床遺傳與遺傳咨詢專業(yè)委員會、復且大學生命科學學院主辦。

開幕式由大會執(zhí)行主席復旦大學人類表型組研究院安宇教授主持，

大會主席桂永浩院長、盧大儒教授、陳浩明書記、沈亦平教授依次發(fā)言。

韋翰斯生物受邀參會，現(xiàn)場展臺共同進行學術交流。

黃荷鳳院士首先對生殖醫(yī)學的主要臨床和科研技術進行了梳理，

重點對輔助生殖技術的分類和發(fā)展歷史進行了回顧。

胚胎植入前遺傳學診斷技術PGT，

使得遺傳物質剔除或導入成為可能，

使遺傳病在一級預防階段從被動診斷發(fā)展到主動預防。

對此，黃院士跟大家分享了三個病例 ：

①多發(fā)性內分泌腺瘤2A型（致病基因RET原癌基因突變，常染色體顯性遺傳）

②先天性雙側輸精管缺如（CFTR基因突變相關，常染色體隱性遺傳復合雜合突變）

③濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合癥（致病基因WAS基因，要求行PGD選擇HLA配型相合胚胎），

結合病例，就輔助生殖技術的策略選擇、多個分子檢測技術平臺的綜合應用做了講解。

黃濤生教授作為美洲華人遺傳學會主席、資深遺傳學家、一位臨床醫(yī)生，結合自己經(jīng)歷的路程，

跟大家全方位詳細介紹了美國醫(yī)學遺傳系統(tǒng)。

重點介紹了美國醫(yī)學遺傳學和基因組學認證委員會（ABMGG）的培訓項目以及認證系統(tǒng)；

美國醫(yī)學遺傳專業(yè)人員（臨床遺傳專科醫(yī)師、臨床遺傳診斷實驗室專業(yè)、遺傳咨詢師）的主要職責；醫(yī)學遺傳學教育的過程和內容；

美國醫(yī)學遺傳學和基因組學會（ACMG）與ABMGG的不同職能。

最后，黃教授結合實際情況，對如何建立國內醫(yī)學遺傳專業(yè)人員認證系統(tǒng)給予了詳細的建議，

建立一個可持續(xù)發(fā)展的認證系統(tǒng)，才能讓所有的遺傳病患者真正獲益。

王紅艷教授以《KCTD7突變與CLN5互相作用導致NCL的致病機制及臨床防控靶點》、

《TBCK-PPP1R21-C12orf4基因復合體功能缺失導致溶酶體病》兩項基礎研究為例，

重點介紹了實驗室如何從基礎研究層面，對已報道的基因變異臨床病例進行挖掘，

分析分子生物學事件與臨床表征的關系，以解釋基因變異與疾病的關系，

并將研究結果回饋給臨床，為臨床遺傳咨詢提供證據(jù)。

沈亦平教授從基因組醫(yī)學的發(fā)展歷史以及當前的基因組醫(yī)學的臨床功效性展開，

闡述了基因組醫(yī)學是新的醫(yī)學實踐模式這一觀點，強調了當代醫(yī)學的挑戰(zhàn)與使命，

最后介紹了基因組醫(yī)學的近未來應用，在基因組醫(yī)學時代，我們需要“做必須的事，

做正確的事，正確的做事，有效的做事”，在基因組醫(yī)學時代臨床醫(yī)生的必須技能“信息鑒賞能力，

主動學習能力，結構目標設定”。

基因組檢測現(xiàn)在還只是用到了部分患者的病因分析，

末來基因(組)檢測及多組學檢測的主要目的將是如何預測預防疾病的發(fā)生。

時代賦予了我們使命，我們任重道遠。

舒易來教授首先介紹了耳聾概況，

提示耳聾是嚴重威脅人類健康的重大疾病，

其次強調了遺傳性耳聾三級防控的必要性，

然后介紹了耳聾三級防控工作當前的進展，

現(xiàn)階段耳聾防治手段嚴重不足，

最后展望了耳聾三級防控的未來規(guī)劃，

開發(fā)遺傳性聾智能化診斷APP，

基于遺傳性聾專病庫數(shù)據(jù)集，

構建用于突變解讀的機器學習算法。

王磊教授以一個個具體的病例切入，

詳細分析闡述了不同基因會對人類生殖過程產(chǎn)生有害影響，

包括卵巢發(fā)育，卵子形成，受精過程，胚胎發(fā)育以及妊娠。

我們可以通過遺傳學分析幫助優(yōu)化方案和明確病因（選擇是否供卵），

最終選擇最優(yōu)治療方案。

許琪教授從創(chuàng)新藥研發(fā)的新范式，

難治性顳葉癲病的發(fā)病機制與治療靶點，

硏發(fā)新型抗癲癇藥物三個方面展開，

首先闡述了創(chuàng)新藥的研發(fā)是多系統(tǒng)的協(xié)同創(chuàng)新的觀點，

介紹了創(chuàng)新藥的研發(fā)現(xiàn)況，

其次通過展示體外體內多方面試驗數(shù)據(jù)，

揭示了難治性顳葉癲癇的不同于一般癲癇的致病機制，

即HSP90通過結合GLT1導致GLT1過度的蛋白酶體降解，

最后介紹了如何基于現(xiàn)有化合物，

開發(fā)能用于臨床的抗癲癇治療藥物。

下午第一場，張軍玉副教授帶來了“輔助生殖人群的綜合性攜帶者篩查”報告，

闡述了臨床醫(yī)生比較關注的五個問題，

包括什么是攜帶者篩查、為什么要開展攜帶者篩查、

哪些人需要做攜帶者篩查及需要篩查哪些基因、

哪種攜帶者篩查策略比較好以及怎樣咨詢攜帶者篩查結果。

張軍玉副教授提出了綜合性攜帶者篩查（WES+特殊變異檢測）的具體實施方案，

建議夫妻同步篩查模式，并強調了遺傳咨詢需要注意的一些“坑”

（如GJB2 c.109G>A純合和復合雜合因臨床表型變異較大需要夫妻知情選擇，

隱性遺傳攜帶者可能存在其他疾病風險和雙等位基因變異等）。

顏宏利教授給出了遺傳性腫瘤的臨床整體的解決方案。

報告圍繞遺傳性腫瘤的特點，從遺傳性腫瘤的遺傳咨詢、基因檢測、患者生育全流程策略、

PGT-M的基因阻斷和無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPD）進行了非常詳細的闡述和病例介紹，

也對腫瘤生殖醫(yī)學這一新興的學科進行了詳細介紹，

并提出了延伸的概念-腫瘤生育相關的全流程解決方案。

李海波主任給出了OGM在羊水產(chǎn)前診斷中的應用價值。

李海波主任通過前瞻性研究200多例羊水樣本，

摸索建立了細胞培養(yǎng)方案（新鮮羊水培養(yǎng)細胞或培養(yǎng)后DMSO凍存細胞）及超長DNA提取方案，

可對低至30萬羊水細胞成功實現(xiàn)了OGM檢測，

并指出OGM+核型分析有望替代CMA+核型分析成為未來產(chǎn)前診斷的技術手段。

辯論1: 攜帶者篩查是都可以/應該成為孕期的必要環(huán)節(jié)

他們從以下五個立論來支持其觀點：

1單基因病嚴重高發(fā)，防控關口前移迫在眉睫；

2多中心臨床實踐支持，指南共識重磅推薦；

3貼合民眾健康生育需求，精準防治刻不容緩；

4衛(wèi)生經(jīng)濟功效顯著，國家戰(zhàn)略科技惠民；

5技術成熟可及，人人基因組時代已來臨。

他們則從標題中的“必要性”及“孕期”為出發(fā)點，從技術、社會、人文、政策、倫理及其他制約因素等方面來為其觀點提供支持。

雙方火藥味十足，激烈交鋒，現(xiàn)場反應熱烈，并由討論嘉賓（沈亦平、盧彥平、王彥林）來為兩方的觀點進行評論。最終由正方“攜帶者篩查可以/應該成為孕期的必要環(huán)節(jié)”獲勝。

辯論2：夫婦是否有權力選擇出生一個有遺傳病的孩子

從4個論點，“不傷害”及“盡力做最好”原則，尊重個體的生育自主權，尊重不同群體的自我認同感，接受“不完美”，認為夫婦有權力選擇出生一個有遺傳病的孩子。

從“大多數(shù)民眾對于遺傳病容忍低”、“阻斷遺傳病是團隊的共同目標”、“多國法律和行業(yè)規(guī)范的制定和現(xiàn)行方案實施都在表明夫妻不能選擇出生有嚴重遺傳病的孩子”、“多數(shù)人不理解遺傳病”、“公正平等”及“權力 Right or Power角度”進行闡述，認為“夫婦沒有權力選擇出生一個有遺傳病的孩子”進行辯論。此外4位討論嘉賓（沈亦平、汪雪雁、張軍玉、汪道武）也從不同角度給出了各自不同的看法。

最后正方所持觀點得到多數(shù)支持。

最后，附上當天參會人員合影以及會議現(xiàn)場剪影，可以找找有沒有你熟悉的身影哦！