專題會議報道 | 景德鎮(zhèn)市醫(yī)學會婦產(chǎn)科學分會年會暨子宮內膜異位癥全國基層巡講
發(fā)布日期：2021-12-20
寒冬送暖，2021年12月19日，景德鎮(zhèn)市醫(yī)學會婦產(chǎn)科學分會年會暨子宮內膜異位癥全國基層巡講（景德鎮(zhèn)站）在景德鎮(zhèn)市開門子大酒店如期舉行。本次會議主題為“關愛婦女·從心出發(fā)”，旨在以守護人們生命健康為導向，守正創(chuàng)新，逐步提升全民健康素養(yǎng)。
韋翰斯生物受邀參會，并由我司遺傳咨詢部謝虛實經(jīng)理帶來精彩演講，題為“NGS在流產(chǎn)物遺傳學檢測中的應用”。 韋翰斯生物謝虛實經(jīng)理演講現(xiàn)場謝虛實經(jīng)理首先就流產(chǎn)的定義、概況及發(fā)生的原因作主要介紹，對流產(chǎn)中常見的染色體變異作深度分析，詳細列舉了與流產(chǎn)的遺傳因素，并對相關檢測技術做對比分析，提到CNV-seq與核型分析相比，該技術對致病或可能致病的染色體異常的檢出率由1.8％提高至2.8％。CNV-seq能將染色體畸變的檢出率提高55.6%，且STR-seq可提高檢出率約13.5%，且已經(jīng)成為法醫(yī)學領域個體識別和親權鑒定的重要分析方法。并通過多項相關檢測案例，論證了韋翰斯生物CNV-seq及STR分析技術的精準高效。謝經(jīng)理提出，流產(chǎn)物遺傳學檢測可以科學解釋流產(chǎn)原因，為干預、治療提供精準依據(jù)；若流產(chǎn)是遺傳因素造成，既可避免各種不必要的、甚至錯誤的治療措施，又可以有效利用輔助生殖技術干預下一次生育。相關數(shù)據(jù)顯示，自然流產(chǎn)約占妊娠總數(shù)的10%-15%，其發(fā)生風險與孕婦年齡正相關。在目前已知造成流產(chǎn)的原因中，遺傳物質異常，尤其是染色體異常，是最主要的因素。其中偶發(fā)性早期流產(chǎn)中約一半以上的胚胎存在染色體異常。2%～5%的復發(fā)性流產(chǎn)夫婦中存在至少一方染色體結構異常。流產(chǎn)物的染色體分析成為重要的檢測環(huán)節(jié)。我們?yōu)榱鳟a(chǎn)物檢測提供的服務NGS方案（基礎版、標準版、完整版）與其他檢測的比較 
①存在自然流產(chǎn)，想查明流產(chǎn)是否是染色體異常引起的家庭 ③胚胎種植失敗的流產(chǎn)
病史特點：36歲，G4P0，有胎兒停止發(fā)育/胎死宮內/畸形等不良妊娠史，2016年葡萄胎一次，2019年胎兒停孕（9周大?。?/span>初步診斷：孕9周，胎兒不明原因流產(chǎn)/停止發(fā)育。檢測方法：流產(chǎn)物CNV-seq+家系STR-seq檢測結果：流產(chǎn)胎兒為22號染色體三體，推測可能父母一方是羅氏易位攜帶者，建議夫妻雙方行染色體核型分析。在生育過程中，約30%的女性有自然流產(chǎn)的風險。在流產(chǎn)的女性中，隨著年齡增長，由于染色體原因導致流產(chǎn)的比率增高。在高齡孕婦中一代（IVF）和二代(ICSI)輔助生殖中因染色體異常導致流產(chǎn)最高能達90%。因此，當發(fā)生自然流產(chǎn)時，先查流產(chǎn)物的染色體，可快速高效的找出流產(chǎn)原因，明確流產(chǎn)是否由胎兒染色體異常引起，為下一次生育作指導。對于夫妻雙方，明確流產(chǎn)原因，才能花最少量的時間和金錢達到最有效的孕育目的。
讓每個家庭都有健康的孩子，是韋翰斯生物一直以來的祈盼與愿景！
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