11月的廈門(mén)，碧海藍(lán)天，韋翰斯生物受邀參加由廈門(mén)大學(xué)附屬翔安醫(yī)院、廈門(mén)大學(xué)眼科研究所及廈門(mén)市醫(yī)學(xué)會(huì)眼科學(xué)分會(huì)主辦，醫(yī)信眼科協(xié)辦的首屆廈門(mén)眼科特檢技術(shù)新進(jìn)展論壇暨廈門(mén)市醫(yī)學(xué)會(huì)眼科病例討論會(huì)在鷺島廈門(mén)隆重舉行。

大會(huì)主席及致辭嘉賓：

國(guó)內(nèi)眼科特檢新技術(shù)應(yīng)用日益廣泛，但不同地區(qū)的眼科特檢檢查操作與報(bào)告解讀水平差異較大，亟需通過(guò)會(huì)議、實(shí)操等形式提高一線臨床醫(yī)生對(duì)特檢的理論和技能水平，并進(jìn)一步了解國(guó)內(nèi)外特檢技術(shù)的新進(jìn)展。本屆會(huì)議邀請(qǐng)到了國(guó)內(nèi)多位著名眼科專家，就臨床上常見(jiàn)的眼科特檢技術(shù)展開(kāi)專題演講，涵蓋眼科基因檢測(cè)、眼底自發(fā)熒光和造影、OCT、角膜共聚焦、角膜地形圖、以及視覺(jué)電生理等，內(nèi)容新穎豐富，直擊前沿，更有線下實(shí)操wetlab等您來(lái)體驗(yàn)。同時(shí)會(huì)議還將安排疑難病例討論會(huì)，為廣大眼科同仁提供互相學(xué)習(xí)和交流的平臺(tái)。

韋翰斯生物作為此次大會(huì)獨(dú)家受邀的基因檢測(cè)公司，由楊熙博士做眼科專題演講，同時(shí)邀請(qǐng)劉旭陽(yáng)教授、李世迎教授、梅淑萍教授出席韋翰斯衛(wèi)星會(huì)及冠名時(shí)段，并發(fā)表專題演。翁景寧教授作本次衛(wèi)星會(huì)主持。

會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)

大會(huì)第一天

韋翰斯生物衛(wèi)星會(huì)

韋翰斯生物楊熙博士現(xiàn)場(chǎng)演講

韋翰斯生物楊熙博士以《因‘眼’而來(lái)-遺傳性眼病基因檢測(cè)》的課題針對(duì)遺傳病眼病的發(fā)病率，眼科中常見(jiàn)的遺傳病，如視網(wǎng)膜色素變性，遺傳性青光眼，Leber視神經(jīng)病變，黃斑營(yíng)養(yǎng)不良，角膜營(yíng)養(yǎng)不良等的遺傳異質(zhì)性及臨床復(fù)雜性等特點(diǎn)進(jìn)行闡述，并對(duì)韋翰斯公司眼科方向的基因檢測(cè)產(chǎn)品和技術(shù)的優(yōu)勢(shì)作了綜合介紹，除常用的基于NGS平臺(tái)的眼科Panel，臨床全外或全外顯子測(cè)序之外，公司針對(duì)OPN1LW和OPN1MW同源融合基因?qū)е碌募t綠色盲檢測(cè)解決方案贏得了現(xiàn)場(chǎng)專家的認(rèn)可和贊許。

劉旭陽(yáng)教授現(xiàn)場(chǎng)演講圖

來(lái)自廈門(mén)大學(xué)附屬?gòu)B門(mén)眼科中心的劉旭陽(yáng)教授講述了其臨床遇到的經(jīng)典案例，一個(gè)8歲的女孩，表現(xiàn)為虹膜粘連，晶體表面色素沉著，眼前節(jié)異常以及牙齒稀疏和肚臍突出等多種表型，無(wú)法通過(guò)現(xiàn)有的診斷方法確定其發(fā)病機(jī)制。通過(guò)韋翰斯基因檢測(cè)，找到與癥狀相關(guān)的致病性CNV，孩子確診為Axenfeld-Rieger（A-R）綜合征，通過(guò)現(xiàn)有的功能研究，為患者制定了特異性的治療方案，以及為患者提供更好的生育選擇。這個(gè)案例無(wú)疑為大家展示著基因檢測(cè)在眼科病的臨床診斷中起到的無(wú)可替代的作用。

（大會(huì)嘉賓現(xiàn)場(chǎng)合影）

大會(huì)第二天

第二天現(xiàn)場(chǎng)

下午13：10分-14：10為韋翰斯生物冠名時(shí)段，由劉旭陽(yáng)教授、李世迎教授作韋翰斯生物專場(chǎng)主持并發(fā)表專題演講，梅淑萍教授作專題演講。

劉旭陽(yáng)教授、李世迎教授作開(kāi)場(chǎng)主持

李世迎教授主持，介紹劉旭陽(yáng)教授出場(chǎng)演講

劉旭陽(yáng)教授（左）現(xiàn)場(chǎng)演講

廈門(mén)大學(xué)附屬?gòu)B門(mén)眼科中心的劉旭陽(yáng)教授以《眼病的基因背景初探》為題作了報(bào)告，圍繞遺傳性眼病的基本概念出發(fā)，首先為我們展示了遺傳性疾病的基本類別，再?gòu)倪z傳的角度去解讀眼科常見(jiàn)的臨床表型，如眶距增寬 ，上傾眼，下傾眼，雙行睫等，并列舉了Wagner，Goldenhar，Apert，A-R，Stickler綜合征的典型表現(xiàn)（不僅局限于眼部），深入淺出的為大家解讀了眼科異常表型的遺傳發(fā)病機(jī)理和遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)。在眾多的遺傳變異和檢測(cè)方法中，韋翰斯生物真正做到了為臨床患者找到節(jié)約花費(fèi)和選擇精準(zhǔn)診療的最優(yōu)方案。

劉旭陽(yáng)教授（右）介紹李世迎教授（左）出場(chǎng)演講

廈門(mén)大學(xué)附屬翔安醫(yī)院的李世迎教授以《電生理和基因檢測(cè)-遺傳性眼底病鑒別診斷的兩大法寶》為題，講述了電生理和基因檢測(cè)在眼科疾病診斷中不可或缺的作用，首先李教授展示了一個(gè)眼病的案例，通過(guò)電生理驗(yàn)證后，患者被診斷為雙眼視錐視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良，同時(shí)李教授提到，此病例因時(shí)間較久未做基因檢測(cè)，隨著測(cè)序成本的降低，基因檢測(cè)應(yīng)該作為確診必要的證據(jù)之一，隨后李教授為大家詳細(xì)展示如何識(shí)別電生理報(bào)告（PVEP/VEP）中的異常信號(hào)以及‘視覺(jué)電生理診斷流程指南’的內(nèi)容。李教授最后總結(jié)，眼底病的鑒別診斷包括電生理和基因檢測(cè)，為眼病的發(fā)病機(jī)制和后續(xù)的功能研究奠定下堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

韋翰斯生物楊熙博士（右）就同種突變，不同臨床表型的因素同李世迎教授、劉旭陽(yáng)教授、陳倩教授展開(kāi)討論交流。

梅淑萍教授現(xiàn)場(chǎng)演講

廈門(mén)大學(xué)附屬翔安醫(yī)院的梅淑萍教授在《罕見(jiàn)的基因突變導(dǎo)致先天性白內(nèi)障》報(bào)告中介紹了一例疑難病例，先證者入院時(shí)表現(xiàn)為雙眼眼球水平震顫，玻璃體渾濁，虹膜和前囊膜粘連緊密，大量皮質(zhì)殘留，后囊膜機(jī)化，眼壓低，眼球塌陷等?；颊呓憬憬?jīng)過(guò)白內(nèi)障手術(shù)，無(wú)眼球震顫，雙眼后囊膜粘連，玻璃體輕度渾濁，散光等。梅教授提到先天性白內(nèi)障的致病基因高達(dá)上百種，此案例在經(jīng)過(guò)韋翰斯生物提供的家系全外檢測(cè)后，發(fā)現(xiàn)先證者及其姐姐中罕見(jiàn)的FYCO1基因突變，并提示先證者存在染色體異?？赡埽ㄍㄟ^(guò)測(cè)序和生信分析，先證者出現(xiàn)X染色體加倍，即XXY-克氏綜合征患者，導(dǎo)致后續(xù)出現(xiàn)不育表型，可提前進(jìn)行生育指導(dǎo)）。梅教授對(duì)此表示感謝，并建議先天性的白內(nèi)障患者應(yīng)先行基因檢測(cè)，了解遺傳病因，對(duì)疾病的進(jìn)一步研究可以提供很大幫助，并多次提到韋翰斯生物檢測(cè)方案完整，符合臨床需求，反響熱烈。

眼遺傳病是一組由于基因缺陷導(dǎo)致的眼部疾病，占所有已知遺傳性疾病種類的10%~15%。多數(shù)眼遺傳病是嚴(yán)重不可逆的致盲眼病，患者罹患后終身受累。無(wú)論父母有無(wú)該病，其同胞及后代均有發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球盲人為3917萬(wàn)，低視力人數(shù)為2.46億，視力損傷者已達(dá)到2.85億；中國(guó)盲人825萬(wàn)，低視力人數(shù)為6726萬(wàn)，視力損傷者人數(shù)為7551萬(wàn)。國(guó)內(nèi)各類眼病發(fā)病率不斷呈上升趨勢(shì)。近年來(lái)單基因遺傳病的分子診斷效率迅速提升，技術(shù)方法取得較大突破，為患者和臨床的醫(yī)療咨詢提供了技術(shù)保障。利用基因診斷精準(zhǔn)識(shí)別分子致病機(jī)制，精確分型，可為眼病的精確診斷與鑒別診斷提供詳實(shí)的依據(jù)，為制定個(gè)性化治療方案及實(shí)行或跟蹤基因治療奠定基礎(chǔ)。

韋翰斯生物針對(duì)眼部疾病，提供多種選擇性方案，可針對(duì)臨床不同需求提供多樣性服務(wù)。（韋翰斯眼科產(chǎn)品介紹如下）

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兩天的眼科專題會(huì)議已完美落幕，首先感謝大會(huì)舉辦方對(duì)韋翰斯生物的邀請(qǐng)與信賴，以及各位專家的傾情演講和無(wú)私分享。通過(guò)這場(chǎng)學(xué)術(shù)盛宴，展示了韋翰斯生物在眼科基因檢測(cè)方面做出的眾多成果。自成立以來(lái)，韋翰斯生物始終以業(yè)界領(lǐng)先的科技平臺(tái)及技術(shù)為患者及醫(yī)生提供高質(zhì)量的檢測(cè)服務(wù)，力爭(zhēng)成為患者及醫(yī)生最可信賴的親密伙伴，進(jìn)一步助力推動(dòng)醫(yī)療研究新發(fā)展！