再獲捷報(bào)！韋翰斯生物滿(mǎn)分通過(guò)2021年上海市臨檢中心第二次室間質(zhì)評(píng)！
發(fā)布日期：2021-10-09
近日，上海市臨床檢驗(yàn)中心公布了2021年第二次室間質(zhì)評(píng)結(jié)果報(bào)告。上海韋翰斯參加了“外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13)、地中海貧血基因分型、耳聾基因檢測(cè)（先天性、遺傳性、藥物性）”三個(gè)項(xiàng)目，全部滿(mǎn)分通過(guò)。本次佳績(jī)標(biāo)志著韋翰斯生物的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、數(shù)據(jù)分析等各個(gè)環(huán)節(jié)始終保持著高穩(wěn)定性及先進(jìn)水平。
韋翰斯醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果
胎兒染色體非整倍體又稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)DNA，主要通過(guò)對(duì)母體外周血樣本中游離DNA進(jìn)行測(cè)序，來(lái)判斷胎兒是否存在染色體非整倍性變化以篩查胎兒是否患有21-三體綜合征、18-三體綜合征或13-三體綜合征。通過(guò)對(duì)母體血樣本中的胎兒游離DNA進(jìn)行基因檢測(cè)（抽取母體外周血，無(wú)創(chuàng)傷、靈敏度高，檢出率高，不受孕周、年齡、健康狀況影響），降低新生兒出生缺陷。
地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。孕前和早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備，防止重型地貧和畸形患兒的出生。
遺傳性耳聾基因檢測(cè)主要是對(duì)患者的DNA進(jìn)行檢查，確認(rèn)是否有耳聾基因突變位點(diǎn)，對(duì)于家族中有先天性耳聾的患者或者以前有不明原因的耳聾患者，可通過(guò)耳聾基因檢測(cè)，確定耳聾病因，進(jìn)而指導(dǎo)臨床精準(zhǔn)用藥、動(dòng)態(tài)監(jiān)控和早期診斷。在孕早期進(jìn)行遺傳基因檢測(cè)，了解自身基因是否攜帶致病基因，預(yù)估遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)。
